اكتشف الأطباء مرضا عضليا لم يكن معروفا في السابق، يمكن أن يصيب الأشخاص في عمر 30-50 سنة، كما يصيب عضلة القلب، حيث يدمر العضلات ببطء ويؤدي إلى الموت.
واكتشف هذا المرض الذي يطلق عليه اسم "Hemoglobinopathy" (اعتلال الهيموغلوبين) فريق دولي يضم علماء من السويد وإسبانيا وأستراليا.
ووفقا للأطباء، يتطور هذا المرض نتيجة تشوه جين يشفر بروتين ميوغلوبين المسؤول عن ربط وتخزين الأوكسجين في العضلات.
واكتشف الأطباء تشوه الجين عند 14 شخصا أعمارهم 33-49 سنة من ست عوائل أوروبية، لا تربطهم أي علاقات قرابة. ولوحظت لدى جميع هؤلاء أعراض المرض، أهمها ضعف عضلي، لا يسمح لهم حتى بصعود درجات السلم بصورة طبيعية، أو النهوض من وضعية القرفصاء ومن وضعية الاستلقاء.
ويتطور هذا المرض العضلي تدريجيا خلال فترة زمنية طويلة تزيد عن 10 سنوات. بعد ذلك، يصيب الجهاز التنفسي ويصبح من الصعب على المصاب بلع أي شيء. وبعد مضي 15-20 سنة، يصبع المصاب من ذوي الاحتياجات الخاصة ويتحرك على كرسي.
وتوفي 6 مصابين من مجموع 14، بسبب قصور القلب أو صعوبة التنفس. واستمرت فترة معاناتهم من المرض بين 18 و30 سنة.
وساعدت العينات البيولوجية التي أخذت من المتوفين على اكتشاف السبب الجزيئي للمرض. ويقول الأطباء: "تبين أن المسبب للمرض هو تشوه الجين MB الذي يشفر البروتين ميوغلوبين، حيث يسبب التشوه سوء ربط وتخزين الأوكسجين، ما يصعب مكافحة الجذور الحرة، وفي النهاية، يؤدي إلى تكوين شوائب بروتينية في العضلات وتلفها".
ولا يعرف فيما إذا كان بالإمكان علاج المرض باستخدام الأدوية والمستحضرات الطبية المتوفرة حاليا. ويقول الجراح الروسي، فلاديمير كروغلي، إن المرض الذي اكتشفه الخبراء يضاف إلى قائمة الأمراض النادرة وأمراض السرطان التي تسببها التشوهات الجينية.
المصدر: ميديك فوروم
